Você já foi diagnosticado com alguma doença genética ou convive com alguém que apresente esse quadro clínico? Esses problemas de saúde são todos originados em nosso DNA, a partir de alguma alteração ou anomalia. Portanto, as doenças genéticas não são contagiosas e podem afetar apenas um membro da família.
Diferentemente das doenças hereditárias, que são transmitidas de geração em geração, as doenças genéticas podem ser desenvolvidas ainda no período embrionário ou pela exposição ou influência de fatores externos. Por exemplo, a Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo a mais, enquanto que há outras alterações no DNA causadas pela exposição à radioatividade e outras substâncias tóxicas.
As doenças genéticas não têm cura, uma vez que não é possível alterar o DNA humano. Entretanto, há tratamentos específicos para cada quadro clínico e que amenizam os sintomas e permitem ao paciente uma saúde fortalecida e maior bem-estar no dia a dia. É claro que o acompanhamento médico regular é muito importante, mas uma vez que o quadro clínico esteja sob controle, as intervenções médicas serão reduzidas.
Quer saber mais sobre doenças genéticas, seu diagnóstico e tratamento? Então confira neste conteúdo!
Quem pode ter uma doença genética?
As doenças genéticas causadas por anomalias no DNA podem ser desenvolvidas ainda no período embrionário e as causas são as mais variadas. Desde fatores genéticos hereditários, como a presença de mutações no DNA dos pais ou familiares próximos, à exposição a fatores de risco durante a gestão ou duplicação do material cromossômico.
Já na infância e vida adulta, as chances do desenvolvimento de doenças genéticas dependem também tanto de fatores hereditários quanto ambientais. Ou seja, uma criança pode nascer sem qualquer doença genética, mas devido à exposição a material tóxico ou radioativo, desenvolver diversos problemas de saúde por mutação celular.
Essas doenças não são contagiosas ou infecciosas, portanto não há qualquer risco de transmissão para outra pessoa que não seja descendente direto.
Como é feito o diagnóstico das doenças genéticas?
O diagnóstico das doenças genéticas pode acontecer em qualquer fase da vida e da doença, entretanto, por se tratar de alterações no DNA e, em sua maioria, serem desenvolvidas ainda no período embrionário, geralmente é possível identificar nos exames realizados no pré-natal.
Uma vez que realizado e confirmado o diagnóstico, os pais deverão ser informados e orientados sobre o melhor tratamento e possíveis recomendações médicas a partir daí. Por isso, é fundamental que haja um acompanhamento próximo durante toda a gestação, desde de sua confirmação.
Não apenas as doenças e condições genéticas podem ser descobertas durante o pré-natal, como também outros problemas de saúde que afetam mamãe e bebê. O diagnóstico precoce facilita o tratamento e promove maior qualidade de vida para toda a família.
É possível, também, que o diagnóstico seja feito já na infância e adolescência, ao observar o comportamento e outras características físicas dos pacientes. Por exemplo, crianças e adolescentes com doenças genéticas costumam apresentar atraso na fala e na aprendizagem, hiperatividade, problemas respiratórios, alimentares e neurológicos.
No entanto, nos casos em que a doença se desenvolve a partir da exposição a fatores de risco, ou é percebida apenas na fase adulta, os sintomas, aspectos e comportamentos do paciente é que guiarão a equipe médica à necessidade de solicitar exames ou realizar testes que comprovem o diagnóstico.
Como é o tratamento de uma doença genética?
Existe uma série de doenças e condições genéticas que, cada uma à sua maneira, interferem no funcionamento do nosso organismo e em aspectos da saúde e bem-estar. Entretanto, cada quadro clínico possui suas particularidades, que variam de acordo com a doença ou condição, ou mesmo de acordo com o indivíduo.
Por isso, não há um tratamento único e exclusivo para cada doença genética. De forma geral, vai depender do tipo de doença, perfil do paciente, fase do diagnóstico, sintomas e de que forma essa condição influencia em sua rotina e saúde. O médico responsável pelo diagnóstico será, na maioria das vezes, responsável pelo tratamento ou fará o encaminhamento para outro profissional.
Além do uso de medicamentos específicos para alívio dos sintomas, o paciente também pode contar com os benefícios da fisioterapia e psicoterapia.
Apesar de não ser incluída no tratamento, a família deve entender a importância de cada etapa, ter consciência de qual é sua responsabilidade e, se necessário, contar também com o apoio psicológico. Afinal, o acolhimento familiar e pelos amigos é muito importante e fundamental para o sucesso do tratamento e desenvolvimento do paciente.
Quais são algumas doenças genéticas?
Se você está lendo nosso conteúdo até aqui, já deve ter se lembrado de algum conhecido, amigo ou familiar que apresenta alguma doença genética, certo? Isso porque as doenças genéticas podem ser observadas em até 5% da população. Por isso, é essencial entendermos o que é, como funciona e possíveis tratamentos, não só para compreender também o próximo, mas para combater preconceitos e qualquer forma de exclusão.
Abaixo, deixamos algumas das principais doenças genéticas ou anomalias genéticas já diagnosticadas. Confira:
- Anemia falciforme;
- Fibrose cística;
- Hemofilia;
- Distrofia de Duchenne;
- Talassemia;
- Síndrome do X frágil;
- Síndrome de Klinefelter;
- Doença de Alzheimer;
- Hemocromatose;
- Síndrome de Down.
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